Κλίμακες αξιολόγησης σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne

Abstract

Η Μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η συχνότερη και η πιο σοβαρή μορφή μυϊκής δυστροφίας που παρουσιάζεται στην παιδική ηλικία. Στην νόσο αυτή επηρεάζονται οι μύες των παιδιών με την μυϊκή αδυναμία να επηρεάζει περισσότερο τα κάτω παρά τα άνω άκρα. Επηρεάζεται και η σπονδυλική στήλη με την εμφάνιση κύρτωσης σε μεγάλο ποσοστό των παιδιών αυτών. Επιπλέον επηρεάζεται η αναπνευστική και η καρδιακή λειτουργία καθώς και το νοητικό επίπεδο. Η μυϊκή δυστροφία Duchenne προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη δυστροφίνη και η διάγνωσή της βασίζεται σε κλινικά και γενετικά κριτήρια. Όσον αφορά την θεραπεία, μπορεί να είναι είτε συντηρητική είτε χειρουργική προκειμένου να ανακουφιστούν τα συμπτώματα, να επιμηκυνθεί ο χρόνος ζωής τους και να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής τους. Η φυσικοθεραπεία διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην επίτευξη αυτών των στόχων. Προκειμένου να εκτιμηθεί η κινητική κατάσταση των ασθενών αυτών ,η ισορροπία τους και η δύναμή τους, έχουν δημιουργηθεί κλίμακες, δυναμόμετρα και άλλες συσκευές. Κάποιες από τις κλίμακες αυτές έχουν την μορφή ερωτηματολογίου που καλείται να απαντήσει ο ίδιος ο ασθενής ή ο κηδεμόνας του σε περίπτωση που είναι μικρό το παιδί, και κάποιες άλλες της συμπληρώνει ο εξεταστής σύμφωνα με τις παρατηρήσεις και τις μετρήσεις που πραγματοποιεί. Επιπλέον, κάποιες εξετάζουν μόνο την λειτουργία των άνω άκρων και κάποιες άλλες μόνο των κάτω άκρων, υπάρχουν όμως και κλίμακες που εξετάζουν την δραστηριότητα όλων των άκρων. Οι κλίμακες αυτές χρησιμοποιούν καθημερινές δραστηριότητες προκειμένου να αξιολογήσουν την λειτουργία των άκρων.