Επιτομή:
Η κυστική ίνωση (στη συνέχεια θα αναφέρεται ως «ΚΙ» από τα αρχικά της νόσου, για συντομία) είναι η πιο συχνή απειλητική για την ζωή κληρονομική νόσος. Προκαλείται από την μετάλλαξη ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7 και έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας ελλαττωματικής πρωτεΐνης της CFTR. Η νόσος μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και προσβάλει τους εξωκρινείς αδένες ,το πάγκρεας , το ήπαρ, το λεπτό έντερο και τα όργανα του αναπαραγωγικού συστήματος. Η διάγνωση της γίνεται αρχικά με προγεννητικό έλεγχο και στους πρώτους μήνες ζωής του νεογνού με το τεστ ιδρώτα και με την γενετική εξέταση.
Η ΚΙ είναι μια ανίατη ασθένεια και η θεραπεία της έχει ως στόχο την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη χρήση εισπνεόμενων φαρμάκων όπως βλεννολυτικά και βρογχοδιασταλτικά που βοηθούν στην βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας. Επιπλέον υπάρχει και η χορήγηση παγκρεατικών ενζύμων γιατί ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών παρουσιάζει παγκρεατική ανεπάρκεια. Η προσδόκιμη θεραπεία της νόσου, η οποία είναι δυνατή ως ένα βαθμό περιλαμβάνει χορήγηση αντιβιοτικών, ειδικών φαρμάκων και οξυγόνου για την ομαλή λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος. Σημαντικό ρόλο κατέχει και η ειδική διατροφική υποστήριξη για τον κάθε ασθενή. Σήμερα η επιστήμη διαθέτει μια πιο πλήρη εικόνα για τον μηχανισμό λειτουργίας της νόσου, η οποία μπορεί να συντελέσει στην ανάπτυξη βελτιωμένων και περισσότερων στοχευμένων θεραπειών.
Το νοσηλευτικό προσωπικό μπορεί με ποικίλους τρόπους να βοηθήσει τον ασθενή να μην χάνει την πίστη του, να είναι αισιόδοξος και να ελαττώσει τα αισθήματα απόγνωσης, φόβου και αγωνίας. Σε πρώτο επίπεδο η επαφή μεταξύ νοσηλευτικού προσωπικού και ασθενή, πέρα από τις ιατρικές παρεμβάσεις, βοηθά στην κατοχύρωση της σοβαρότητας και της αξίας των συναισθημάτων του. Ο νοσηλευτής είναι εκείνος που θα συμμετέχει ενεργά στην θεραπεία του ασθενή, χωρίς να του επιτρέπει να την αποφύγει, θα ενθαρρύνει την προσπάθεια του και θα ανταποκρίνεται στις ανάγκες του με ευαισθησία και αγάπη.
