Σύνδρομο "Baller-Gerold" : Μελέτη περίπτωσης

Abstract

Εισαγωγή:Το Σύνδρομο Baller-Gerold είναι μια σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πρόωρη συνοστέωση των ραφών του κρανίου (κρανιοσυνοστέωση) και από σκελετικές ανωμαλίες των άνω άκρων. Συνήθως επηρεάζεται η στεφανιαία ραφή, μπορεί όμως να εμπλέκονται, μόνες ή σε συνδυασμό, η οβελιαία, η μετωπιαία και η λαμδοειδής ραφή. Η ανωμαλία των άνω άκρων μπορεί να περιλαμβάνει συνδυασμό υπανάπτυξης (υποπλασίας) ή απουσία (απλασία) του αντίχειρα και της κερκίδας. Έχουν επίσης περιγραφή δυσπλασίες ή απλασία καρπικών ή μετακαρπικών οστών. Συστηματικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να είναι εμφανείς. Αιτία του συνδρόμου είναι η μετάλλαξη στο γονίδιο RecQL4, γονίδιο απαραίτητο κατά την αναπαραγωγή και την επισκευή του DNA, ευρέως διαδεδομένο ως το γονίδιο «καταστολέας του όγκου». Η μεταβίβαση του στους απογόνους γίνεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι σκελετικές ανωμαλίες που παρουσιάζονται στο σύνδρομο έχουν ως επακόλουθο την εμφάνιση κινητικών προβλημάτων, κυρίως αστάθεια κατά την όρθια στάση και βάδιση και διαφοροποίηση και δυσκολίες στην σύλληψη. Για αυτό το λόγο, κρίνεται σκόπιμη η ανάγκη για φυσικοθεραπεία. Σκοπός: Σκοπός αυτής της μελέτης περίπτωσης ήταν να διερευνηθεί η αποτελεσματικότητα ενός προγράμματος φυσικοθεραπείας σε ένα παιδί με σύνδρομο Baller–Gerold. Μεθοδολογία:Βρέθηκε άτομο που πάσχει από το σύνδρομο Baller–Gerold, το οποίο αποτέλεσε και το δείγμα της έρευνας. Χώρος διεξαγωγής της παρέμβασης ήταν το Κέντρο Κοινωνικής Πρόνοιας της Περιφέρειας Νοτίου Αιγαίου, Παράρτημα ΑΜΕΑ ανηλίκων (τέως Θεραπευτήριο Χρόνιων Παθήσεων Παίδων Άγιος Ανδρέας). Για την φυσιοθεραπευτική αξιολόγηση πριν και μετά την παρέμβαση χρησιμοποιήθηκαν οι δοκιμασίες χρονομέτρηση σε σκαλοπάτια, βάδισης 1 λεπτού, αξιολόγηση κανονικής ταχύτητας βάδισης, αξιολόγηση στάσης. Αποτελέσματα/Συμπεράσματα: Οι περισσότερες από τις παραμέτρους που αξιολογήθηκαν μετά την εφαρμογή του θεραπευτικού προγράμματος σημείωσαν σημαντική διαφορά, σε σχέση με τις τιμές που συλλέχθηκαν στην πρώτη αξιολόγηση.