ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΗ ΕΠΑΝΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΕΝΗΛΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΠΡΟΣΩΠΟ-ΩΜΟ-ΒΡΑΧΙΟΝΙΟ ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ

Abstract

Εισαγωγή: Η Προσωπο-ωμο-βραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία (ΠΩΒ ΜΔ) είναι μία κληρονομήσιμη πάθηση που έγκειται στις Νευρομυϊκές παθήσεις και αποτελεί την τρίτη πιο συχνή μυοπάθεια. Προσβάλλονται προοδευτικά οι μυς του προσώπου, των άνω άκρων, της πρόσθιας επιφάνειας της κνήμης, οι κοιλιακοί και τελικά οι μυς της πυελικής ζώνης και του κορμού. Με βάση την ανασκόπηση της βιβλιογραφίας, η φυσικοθεραπευτική αντιμετώπιση δεν έχει διερευνηθεί εκτενώς καθώς υπάρχουν σημαντικά ελλείματα σε κλινικές μελέτες και τεκμηριωμένα θεραπευτικά πρωτόκολλα αποκατάστασης σε ασθενείς με ΠΩΒ ΜΔ. Σκοπός: Η έρευνα αυτή θα εστιάσει στην αποτελεσματικότητα ενός προγράμματος λειτουργικής επανεκπαίδευσης σε ασθενείς με ΠΩΒ ΜΔ με απώτερο σκοπό τη δημιουργία ενός φυσικοθεραπευτικού προγράμματος θεραπευτικής άσκησης που θα απευθύνεται σε ενήλικες ασθενείς με την πάθηση. Μεθοδολογία: Η έρευνα αποτελεί μια πιλοτική κλινική μελέτη με αξιολόγηση πριν και μετά την θεραπευτική παρέμβαση, σε ενήλικες ασθενείς, εγγεγραμμένους στη Μονάδα Νευρομυϊκών Παθήσεων του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Πατρών στο Ρίο που έχουν διαγνωστεί με ΠΩΒ ΜΔ. Κριτήρια αποκλεισμού αποτελούν ασθενείς με πρόσφατα χειρουργεία όπου απαγορεύεται η εφαρμογή ασκήσεων, ασθενείς που συμμετέχουν σε άλλο ερευνητικό πρωτόκολλο, ή ασθενείς με ασταθή συμπτώματα (π.χ. αρρυθμία, αυξημένη καρδιακή πίεση, καρκίνο κτλ.). Η αποτελεσματικότητα της παρέμβασης στην λειτουργική επανεκπαίδευση των ασθενών εκτιμάται με έλεγχο της λειτουργικότητας του άνω άκρου με την κλίμακα Revised Upper Limb Module (RULM), της βάδισης μέσω της λειτουργικής δοκιμασίας βάδισης 6 λεπτών (6 Minute Walk Test – 6MWT), της λειτουργικότητας σε καθημερινές μετακινήσεις σε διάφορες θέσεις όπως ύπτια, καθιστή όρθια γονατιστή με τη διευρυμένη έκδοση της κλίμακας Hammersmith Functional Motor Scale (expanded version) (HFMSE), του βαθμού σοβαρότητας της πάθησης με την κλίμακα FSHD Comprehensive Clinical Evaluation Form (FSHD CCEF) και της λειτουργικότητας σε καθημερινές δραστηριότητες με την Barthel Index (BI). Η παρέμβαση διαμορφώθηκε με βάση τα δεδομένα της αξιολόγησης με κατάλληλες για τον κάθε ασθενή λειτουργικές ασκήσεις μυικής ενδυνάμωσης, αύξησης ισορροπίας, επιλεκτικής ενεργοποίησης μυών, αύξησης λειτουργικότητας βάδισης και επιδεξιότητας άκρα χείρας. Σχεδιάστηκε ένα πρόγραμμα αποκατάστασης 10 εβδομάδων, διάρκειας 45 λεπτών, μία φορά την εβδομάδα. Μετά το πέρας 4 μηνών πραγματοποιήθηκε επαναληπτική αξιολόγηση του δείγματος. Με βάση τα ασκησιολόγια που εφαρμόστηκαν συνολικά κατά τη διάρκεια της παρέμβασης διαμορφώθηκε ένα πρότυπο ενδεικτικό φυλλάδιο ασκήσεων για ασθενείς με ΠΩΒ ΜΔ. Αποτελέσματα: Το δείγμα της έρευνας αποτελούνταν από 4 ασθενείς, 3 άνδρες και 1 γυναίκα με Μ.Ο ηλικίας 38 ± 8 έτη από τους οποίους οι 3 ήταν περιπατητικοί (75%). Οι μετρήσεις που προέκυψαν από την τελική αξιολόγηση έδειξαν μείωση της σοβαρότητας της πάθησης στη μία ασθενή του δείγματος, κατά 2 βαθμούς στην κλίμακα FSHD CCEF (από 9/15 σε 7/15). Αύξηση εντοπίστηκε στη μυϊκή δύναμη και ιδιαίτερα στους μυς της ωμικής ζώνης. Επιπλέον παρατηρήθηκε αύξηση της λειτουργικότητας του άνω άκρου κατά 4 μονάδες στην κλίμακα RULM (από 25 ± 2,06 σε 29 ± 6,5), μικρή αύξηση της λειτουργικότητας στις μετακινήσεις των ασθενών (HFMS από 49 ± 29,2 σε 50 ± 29,7) και μεγαλύτερη αύξηση στην απόσταση που διένυσαν τα άτομα σε 6 λεπτά (6MWT, από 407 ± 49,3μ σε 425 ± 60,6μ). Η λειτουργικότητα στις καθημερινές δραστηριότητες όσον αφορά την αυτοφροντίδα και αυτό εξυπηρέτηση, μέσω της BI, παρέμεινε αμετάβλητη. Τέλος βελτιώθηκε η κινητικότητα, η ισορροπία, η αντοχή, η αναπνευστική λειτουργία ενώ φάνηκε διατήρηση της μυικής δύναμης των μυών του προσώπου. Οι μετρήσεις της iii επαναξιολόγησης, έπειτα από την εφαρμογή του ενδεικτικού φυλλαδίου για 4 μήνες, έμειναν ίδιες με αυτές της τελικής. Συμπεράσματα: Τέλος ένα πρόγραμμα λειτουργικής επανεκπαίδευσης σε ασθενείς με ΠΩΒ ΜΔ φαίνεται να επιφέρει αρκετά θετικά αποτελέσματα όμως κρίνεται αναγκαία η περαιτέρω διερεύνηση της αποτελεσματικότητας του από περισσότερες έρευνες και με μεγαλύτερο δείγμα ασθενών με ΠΩΒ ΜΔ.