Σύνδρομο Rett: Ειδικά ελλείμματα και αναπηρίες, αξιολόγηση και θεραπεία: Ανασκόπηση Αρθρογραφίας

Abstract

Εισαγωγή: Η συγκεκριμένη πτυχιακή εργασία πραγματεύεται το σύνδρομο Rett. Πιο συγκερκριμένα, αναλύει τα ελλείματα, τις αναπηρίες καθώς και τις θεραπείες των ασθενών που πάσχουν από το συγκεκριμένο σύνδρομο. Όταν αναφερόμαστε στο σύνδρομο αυτό, αναφερόμαστε σε μια σπάνια και περίπλοκη φυλοσύνδετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία διαγιγνώσκεται από τα πρώτα χρόνια ζωής του ατόμου και εμφανίζεται συνήθως σε κορίτσια. Πρόκειται για την δεύτερη πιο κοινή αιτία εκ γεννετής αναπηρίας μετά το σύνδρομο Down. Με βάση τις λειτουργίες που επηρεάζονται στον κάθε ασθενή ξεχωριστά, καθορίζεται αν πρόειται για άτυπη ή τυπική μορφή του συνδρόμου καθώς και η εμβέλεια της σοβαρότητας του. Η θεραπεία και η παθογένεση του συνδρόμου βρίσκονται ακόμα υπό συζήτηση αν και πλέον η θεραπεία επικεντρώνεται στον περιορισμό των συμπτωμάτων και ακόμα έχει βρεθεί πως σε ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών υπέυθυνη για την νόσηση είναι η μετάλλαξη του γονιδίου MECP2. Σκοπός: Σκοπός της εργασίας είναι να αποσαφηνίσει τον ορισμό του συνδρόμου καθώς δεν είναι εύκολα κατανοητός και να συγκεντρώσει τις πιο σύγχρονες και αποτελεσματικές μεθόδους αξιολόγησης αλλά και αποκατάστασης που χρησιμοποιούνται από την φυσικοθεραπεία. Ωστόσο, με τον όρο θεραπεία, στο συγκεκριμένο σύνδρομο, δεν αναφερόμαστε στην ίαση του συνδρόμου, αλλά στην ανακούφιση της συμπτωματολογίας αυτού. Μεθοδολογία: Αναζητήθηκαν και βρέθηκαν άρθρα της τελευταίας 20ετίας με εξαίρεση ενός του 1990 το οποίο είναι το μόνο που είχε συγκεκριμένες φυσικοθεραπευτικές τεχνικές για το σύνδρομο και δεν έχει υπάρξει κανένα νεότερο άρθρο που να το απορρίπτει. Οι ηλεκτρονικές βάσεις δεδομένων στις οποίες αναζητήθηκαν τα συγκεκριμένα άρθα ήταν η Goggle Scholar και η Pubmed. Άρθα προ της 20ετίας απορρίφθηκαν όπως και άρθρα τα οποία ακυρώνονταν από πιο πρόσφατες μελέτες και έρευνες. Έρευνες που είναι ακόμα υπό συζήτηση συμπεριλήφθηκαν στην ανασκόπη εφόσον φαίνεται να είχαν ευεργετικά αποτελέσματα αλλά αναφέρεται ότι δεν είναι ακόμα αξιόπιστες. Συμπεράσματα: Τα συμπεράσματα της συγκεκριμένης ανασκόπησης είναι ότι πρόκειται για ένα περίπλοκο σύνδρομο το οποίο έχει πολλούς αιτιολογικούς παράγοντες και μικρό αριθμό ερευνητικών αποτελεσμάτων. Το ερευνητικό υπόβαθρο είναι αρκετά μικρό καθώς η θνησιμότητα των παιδιών είναι αρκετά μεγάλη. Όσον αφορά στην αξιολόγηση βρέθηκαν αρκετές εξατομικευμένες κλίμακες αξιολόγησης του συνδρόμου, π.χ. κλίμακα αξιολόγησης σοβαρότητας της νόσου. Στις περισσότερες μελέτες περιπτώσεων φάνηκε να βοηθά η υδροθεραπεία και η άσκηση των παιδιών σε διάδρομο. Προσέφεραν βελτίωση της ισορροπίας, μείωση των στερεοτυπικών κινήσεων και αύξηση της κοινωνικής αλληλεπίδρασης.